Кабинет функциональной диагностики в неврологическом отделении №3

В кабинете, диагностика и лечение пациентов с нервно-мышечной патологией осуществляются в соответствии с современными Федеральными стандартами и утверждёнными порядками оказания медицинской помощи с учётом международных рекомендаций.

Для диагностики нервно-мышечных болезней используются современные методы лабораторных и инструментальных исследований:

• Клиническая электронейромиография, вызванные зрительные, акустические и соматосенсорные потенциалы. Исследование проводится на оборудовании экспертного класса VikingNicolet EDX
• Нейровизуализация: магнитно-резонансная томография (МРТ), спиральная компьютерная томография (CKT) для оценки патологии скелетных мышц с целью уточнения характера процесса, степени тяжести поражения, особенностей топографии, выбора места биопсии, мониторирования эффективности лечения
• Мышечная биопсия
• Спиральная компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости у пациентов при подозрении на миастению и паранеопластические неврологические синдромы.

Методы диагностики используемые в кабинете

Диагностика нервно-мышечных заболеваний включает инвазивные и не инвазивные методы исследования, выявление мутантных генов, специфического морфологического паттерна поражения скелетных мышц по данным мышечной биопсии и МРТ, проведение лабораторно-энзиматической диагностики, а также оценку функционально важных систем, таких как сердечно-сосудистая, дыхательная системы и другие.

1. Электронейромиография (ЭНМГ) – один из важнейших методов диагностики нервно-мышечных заболеваний. В повседневной клинической практике широко применяются следующие электрофизиологические методы: Игольчая ЭМГ, СПИ афф, СПИ эфф., H-рефлекс и F-волна, тригемино-фациальный и тригемино-мандибулярный рефлекс, низкочастотная и высокочастотная ритмическая стимуляция, джиттер, количественное сенсорное тестирование. Вызванные потенциалы: соматосенсорные, слуховые, зрительные. Транскраниальная магнитная стимуляция.
2. СКТ и МРТ 1.5 Т (Т1, Т2 ВИ, STIR и DWI) скелетных мышц, периферических нервов и спинномозговых корешков. МРТ головного мозга и спинного мозга.
3. Проводится открытая биопсия скелетных мышц и периферических нервов с фиксацией образца в жидком азоте и направлении в лабораторию морфологии для гистохимического и иммунногистохимического исследования.
4. При подозрении на наследственную нервно-мышечную патологию пациент и его родственники направляются к клиническому генетику для проведения медико-генетического консультирования. Осуществляется забор биологического материала у пробанда и его родственников для направления в лабораторию молекулярной генетики.
5. Для исключения кардиомиопатии проводятся ЭКГ, ЭКГ-мониторинг, ЭХО-кг
6. Выполняется оценка функции внешнего дыхания, пульсоксиметрия (ночная пульсоксиметрия), исследование газового состава крови.
7. При бульбарном синдроме проводится оценка функции глотания: клинически и с помощью видеофлюроскопического исследования.
8. При диагностике аутоиммунных нервно-мышечных заболеваний определяется спектр необходимых иммунологических тестов с последующим направлением в лабораторию аутоиммунных болезней образцов крови и цереброспинальной жидкости.
9. При подозрении на наследственные лизосомальные заболевания образцы крови направляются в клинико-биохимическую лабораторию для качественной и количественно оценки специфических энзимов
10. При подозрении на наследственную нервно-мышечную патологию пациент и его родственники направляются к клиническому генетику для проведения медико-генетического консультирования. Осуществляется забор биологического материала у пробанда и его родственников для направления в лабораторию молекулярной генетики.